 bancimatgesinfermer / flickr Salvar la vida de bebés recién nacidos con enfermedades raras es una carrera a contrarreloj que podría acortarse gracias a la potencia de la inteligencia artificial para identificar trastornos genéticos ¿Cómo puede ayudar la tecnología en casos tan extremos? Cuando un bebé nace todo deberían ser motivos de alegría, pero para muchas familias ese camino dulce que es darle la bienvenida a un nuevo ser humano se convierte en un camino tenebroso cuando algo va mal y lo que es peor, no se sabe lo que es La vida me ha hecho tener esto muy presente ya que yo padezco una enfermedad rara que, afortunadamente en mi caso, no se manifestó desde mi nacimiento, pues si llega a ser así la probabilidad de que estuviera contándoos esto hoy sería muy pequeña Conozco a muchísimas familias que se enfrentan a la cruel incertidumbre de tener una frágil vida en sus manos que lucha continuamente contra algo que no se sabe lo que es. Si no podemos ponerle nombre al enemigo, como podemos combatirlo? Las enfermedades raras se llaman así por su baja prevalencia, lo que significa que apenas de investigan porque no son rentables, no hay más que hablar cuando se trata de intereses económicos, pero algo está cambiando gracias al movimiento continuo de los que las padecemos.  geneticamente-incorrecta.blogspot.com Cada año nacen 7 millones de bebés con trastornos genéticos graves, cuyo comienzo empieza en la unidad de cuidados intensivos sin saber qué les ocurre, pasando por molestas pruebas médicas que pocas veces llegan a un diagnóstico certero. Por eso es todo un progreso que sea ya una realidad la existencia de una IA que será crucial para los profesionales sanitarios que luchan por sacar a estos niños adelante gracias a su concreción y alta velocidad de diagnóstico. Publicado en la revista Genomic Medicine, el hallazgo supone un paso agigantado para la medicina, convirtiendo a la IA en su aliada para poder combatir estas patologías haciendo una búsqueda más rápida y personalizada de tratamientos y fármacos apropiados. Detrás de este gran avance están los científicos de la Universidad de Utah Health y FabricGenomics, colaboradores de un estudio dirigido por el RadyChildren's Hospital en San Diego (EEUU).  ucsdnews.ucsd.edu Para los especialistas que tienen a su cargo a estos frágiles bebés, las primeras 24 o 48 horas de enfermedad son claves para diagnosticar, lo cual es muy difícil con los medios actuales. Para que os hagáis a una idea, se necesitan muchas horas para secuenciar el genoma completo y normalmente hacen falta incluso semanas para que pueda concluirse el análisis computacional y manual necesario para diagnosticar la enfermedad, si es que esta está catalogada! Suponiendo que la patología sea conocida, con el algoritmo Fabric GEM de esta IA, los tiempos se acortarían exponencialmente para encontrar las anomalías presentes en el ADN que provocan la enfermedad  El rendimiento de Fabric GEM fue probado en una cohorte retrospectiva de 179 casos, en su mayoría lactantes ingresados en la UCI ya diagnosticados de enfermedades genéticas raras a través de secuenciación del genoma o del exoma completo (WGS, WES) Además se replicaron los análisis de casos recopilados de cinco centros médicos académicos y casos no resueltos previamente, conformando una muestra representativa de 179 sujetos analizados.  genomemedicine.biomedcentral.com Los resultados fueron espectaculares: GEM clasificó más del 90% de los genes causales entre el mejor o el segundo candidato y priorizó la revisión de una mediana de 3 genes candidatos por caso, demostrando una fiabilidad y rapidez inaudita Esta innovación no hubiera sido posible si los responsables del estudio no hubieran tenido la genialidad de combinar estudios de WGS y WES mediante la integración de nuevas modalidades de datos con las innovaciones algorítmicas de esta potente IA  commons.wikimedia.org Las entradas de GEM se realizaron con variantes genéticas en formato VCF (también conocido como vCard) y metadatos de casos, incluido el estado de afectación de los padres y los fenotipos del paciente en forma de términos de Ontología de fenotipo humano. Por si os habéis perdido con tanto término científico, un fenotipo es la expresión del genotipo, este segundo hace referencia al conjunto de genes y la información genética de un individuo, y el primero es su expresión en forma física en un determinado ambiente.  commons.wikimedia.org La ontología es la parte de la metafísica que trata del ser en general y sus propiedades trascendentales, siendo en Ciencia y Tecnologías de la Información usadas como medio para categorizar o agrupar la información en clases. Estamos? Pues seguimos! Volviendo a los archivos VCF, estos pueden incluir pequeñas variantes genéticas que ocasionen la enfermedad que se pueden introducir a través de una interfaz de programación de aplicaciones o manualmente en la interfaz de usuario. El análisis de datos solo toma unos minutos y se muestran en un informe interactivo donde se incluye entre otras cosas una lista de genes candidatos clasificados por la puntuación del gen en GEM, lo cual es tremendamente útil para llegar al diagnóstico  genomemedicine.biomedcentral.com / De La Vega, F.M., Chowdhury, S., Moore, B. et al. Claro está que sus puntajes no pretenden ser definitivos, sino que están diseñados para proporcionar una guía para revisiones de casos realizadas por los genetistas, convirtiéndose en una herramienta imprescindible también en aquellos casos que siguen sin diagnosticar GEM es capaz de encontrar variantes estructurales, mucho más complejas y causantes de entre un 10% y un 20% de las enfermedades genéticas, algo muy difícil de conseguir, pero cómo lo hace? Pues utilizando referencias cruzadas de grandes bases de datos de secuencias genómicas de distintas poblaciones, información de patologías clínicas y otros depósitos de datos médicos y científicos se combina con la secuencia del genoma de la persona y los registros médicos.  Un gran acierto es que se integra con la herramienta de procesamiento de lenguaje natural CLiXfocus de Clinithink, lo que permite escanear anotaciones médicas que expliquen los síntomas del paciente, información esencial para establecer la clínica. Cuando una vida tan frágil pende de un hilo, los médicos hacen estas anotaciones sin parar intentando vincular unas con otras, mientras que este sistema puede revisar y resumirlas en cuestión de segundos. Así pues, la IA aplicada a la medicina nos tiene a todos expectantes pues parece ser la llave maestra que permita salvar miles de vidas arrebatadas por las enfermedades raras gracias al diagnóstico precoz. Espero que pronto sea una realidad presente allá donde se necesite! Autor y Diseño gráfico: Nerea González - Mani González
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