 Imagínate que fueras un teléfono móvil que vive con el 5% de batería y no se puede recargar 🔋pues esta es la historia de mi día a día, vivir con una enfermedad mitocondrial. Hoy os cuento mi relato más personal en la #mitoawarenessweek. Además de ser community manager de Quantum Babylon llevo muchos años intentando crear conciencia sobre que supone vivir con una enfermedad rara, en mi caso una de las más insidiosas y difíciles de diagnosticar de las que están catalogadas por ahora. Y es que si algo tienen estas enfermedades es que como somos pocos los afectados pues lo que se sabe de ellas es muy escaso, como siempre la falta de recursos para investigarlas hace que el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos sea todo un calvario 😩  Y es que si algo tienen estas enfermedades es que como somos pocos los afectados pues lo que se sabe de ellas es muy escaso, como siempre la falta de recursos para investigarlas hace que el diagnóstico y la búsqueda de tratamientos sea todo un calvario 😩 Como sé que estaréis intrigados empezaré por el principio, qué es una mitocondria? lo hemos estudiado en la escuela pero muchos lo han olvidado, y son de vital importancia!! Así que empecemos por un poco de biología 🦠 Las mitocondrias son orgánulos que están presentes en todas las células y en todas las zonas del citoplasma celular, a excepción de los hematíes, aunque el número de ellas que se encuentran dependen de la cantidad de energía que requiere cada célula.  Por ejemplo, el 20-40% del volumen celular del corazón está compuesto por mitocondrias al ser un tejido de gran demanda energética, de ahí que muchas personas con mi enfermedad tengan problemas cardiacos. Tienen una forma y tamaño variables y se reproducen por sí mismas, pero lo más sorprendente es que disponen de su propio ADN 😮similar al del núcleo celular, lo que significa que una mitocondria puede formar otras muchas más siempre que la célula necesite cantidades mayores de ATP.  El ATP ( trifosfato de adenosina) se produce en la mitocondria suministrando la energía vital para los procesos de la vida, para lo cual usa la energía almacenada en los alimentos a través de la respiración celular. La respiración celular es un proceso catabólico que forma parte del metabolismo, su objetivo es obtener energía de los sustratos que utiliza como combustible ⛽  La mayor parte del ATP producido en la respiración celular se produce en tres etapas: glucólisis, ciclo de Krebs y cadena de transporte de electrones. Lo más estudiado desde el punto de vista de la enfermedad es la cadena respiratoria mitocondrial. Compuesta por cinco complejos y dos moléculas que actúan a modo de nexo de unión o lanzadera, la coenzima Q y el citocromo c, es donde se originan la mayoría de problemas. Aunque existen síndromes concretos con fenotipos muy claros, como el Síndrome de Leigh, S. de MELAS, S. de MNGIE, etc. la realidad es que la mayoría no están catalogadas como es el caso de la mía. Por lo tanto, las personas con estas patologías normalmente no tenemos clasificación concreta, decimos que tenemos una enfermedad mitocondrial con déficit en un complejo concreto (o varios), o de PDH, una deleción en ADN mitocondrial...o incluso una mutación del ADN nuclear!! 😱  Como ya os dije, las mitocondrias son tan especiales que tienen su propio ADN, no se descubrió hasta 1963 y solo consta de 37 genes frente a los 20.000 - 25.000 genes del ADN cromosómico nuclear humano. El ADNmt solo se hereda de las madres, esto ocurre porque cuando un espermatozoide fecunda un óvulo al penetrar en el núcleo sus mitocondrias son destruidas en el óvulo materno, pero esto no quiere decir que todas las patologías sean heredadas por vía materna.  Puede dar la casualidad que ambos padres tengan una mutación en un gen del ADN nuclear y el hijo enfermo lo herede de forma autosómica recesiva o autosómica dominante y, en algunos casos, pueden producirse una mutación "de novo" que son las que ocurren de forma esporádica🧐  Por qué hay más patologías de herencia materna? pues porque los mecanismos de reparación de daños el ADN son poco eficaces en las mitocondrias, lo que incrementa la tasa de mutación hasta ser diez veces mayor que la del genoma nuclear 😰 Lo realmente fascinante de ellas es que son las responsables de un momento crucial en la evolución: la incorporación de mitocondrias a las células, lo que dio lugar a la existencia de las eucariotas.  Antes de ello, los primeros seres vivos eran organismos unicelulares, antecesores de las bacterias que habitan hoy en la tierra. Se sabe que la primera mitocondria sería una bacteria que entró dentro de otra y se quedó allí formando parte de la célula 😌 Sabiendo lo cruciales que son en nuestras vidas, seguro que habéis tomado conciencia de la importancia que tiene cuando fallan. Si a un coche no le echamos combustible, que puede pasar? pues que no funciona, y así vivimos los afectados, siempre en reserva 😨 Cuando naces con una enfermedad degenerativa como esta, todos tus procesos vitales están comprometidos por el simple hecho de que si tienen muchas mitocondrias afectadas, no van a poder funcionan correctamente, sobre todo los neuromusculares y metabólicos. Yo tuve la gran suerte de que comencé a tener síntomas en la pubertad, ya que puede desarrollarse en cualquier edad, pero cuando comienza en la infancia el pronóstico suele ser nefasto, no hay tratamientos, no hay cura, solo esperanza en la investigación.  Son tantas las manifestaciones clínicas que pueden dar y el desconocimiento tan brutal por parte de los sanitarios que el diagnóstico es tremendamente difícil. Para que os hagáis una idea, el mío tardó 14 años de incertidumbre en llegar, toda una Odisea. Lo normal es que deba sospecharse cuando un paciente presenta una asociación inexplicable de dos o más síntomas, con un curso clínico rápidamente progresivo, y que afecte tejidos y órganos aparentemente no relacionados. Esto suele verse más claro en niños, pero en adultos no.  En mi caso, nadie lo sospechó: era más fácil pensar para los médicos que no querían implicarse que todo lo que me pasaba era psicosomático 😳 Evidentemente no era así pero hasta que di con los profesionales correctos, mi vida fue una pesadilla de consulta en consulta. Debido a la complejidad del diagnóstico, se estima que solo el 10% de los pacientes reciben un diagnóstico certero, cuando los estudios apuntan a que estima que 1 de cada 4.000 personas tiene una patología mitocondrial primaria. Es muy urgente que haya más médicos capacitados para diagnosticarla en jóvenes y adultos ya que se presenta de formas muy sutiles, la mayoría de mis compañeros de batalla han tardado más de 10 años en saber lo que les pasaba, con el coste emocional y físico que implica.  Entre los expertos de esta enfermedad, por decirlo en singular, se la conoce también como "la gran enmascarada", ya que son camaleónicas al parecerse mucho a otras patologías y unas grandes imitadoras. Es por ello que muchas veces se nos catalogue antes de hipocondríacos. La mayoría pasamos por tantos especialistas que perdemos la cuenta, y aquí tenemos uno de los grandes problemas para el diagnóstico: la falta de comunicación entre especialidades y la carencia de unidades específicas, o más bien, el acceso a ellas. En España contamos con los CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia) especializados en la atención de determinadas patologías, pero dado nuestro sistema sanitario actual donde la competencia sanitaria pertenece a cada CCAA, acceder a ellas es todo un desafío. Según la ley, deben dar cobertura a todo el territorio nacional y atender a todos los pacientes en igualdad de condiciones independientemente de su lugar de residencia, pero en la práctica no es así. Dependiendo de dónde residas, te puede resultar casi imposible llegar a ellas. Conozco personas que han llegado a empadronarse en otras CCAA para ser atendidos por surrealista que suene, pues parece que en vez de vivir en un país vivimos en 17 distintos más las dos ciudades autónomas de Ceuta y Melilla. No os parece injusto? ¡pues esta es la realidad!  Si a todas estas dificultades burocráticas le añades lo difícil que es convivir con esta patología, vivir con dignidad es todo un desafío. Los problemas multisistémicos te dejan sin energía la mayor parte del día, lo que lleva a que todas las áreas de tu vida se vean perjudicadas. No pretendo daros pena, solo que toméis conciencia de que existen otras realidades como las que vivimos los mitos llenas de incertidumbre. Nunca sabes cómo te puede afectar cualquier cosa ni hacer planes incluso a corto plazo, puesto que tu estado cambia rápidamente. No solo eso, la mayoría soportamos dolores crónicos que se vuelven insufribles, más cuando tenemos muchísimos medicamentos contraindicados, lo que hace todavía más difícil ayudarnos. Un simple relajante muscular puede hacer estragos en nosotros. La apariencia que solemos tener es normotípica, lo que lleva a que muchas personas no se tomen en serio todo lo que nos pasa a no ser que tengas una gran afectación. En mi caso, llevo muchos años necesitando silla de ruedas eléctrica y aún así hay quien duda de mis dolencias 😤 La verdad es que me importa poco porque sé lo que tengo y no tengo por qué demostrarlo ante nadie, pero cuando son los propios médicos, que no conocen la enfermedad los que lo hacen, te mina la moral 🤬  Para acabar con esta pesadilla necesitamos mucha más investigación de la que hay, casi todos los fondos salen de nuestros bolsillos y no son suficientes, más en los tiempos que corren con la COVID-19 que son escasos los eventos presenciales benéficos. Pero que no cunda el pánico! pese a la poca energía que tenemos, no nos derrumbamos y luchamos con uñas y dientes por mejorar los diagnósticos y nuestra calidad de vida. Nuestros niños tienen una esperanza de vida muy corta y esto no se puede permitir! Por hoy creo que me he explayado bastante! así que quedo a vuestra disposición para cualquier pregunta que tengáis al respecto. Pero antes os pido un acto de solidaridad fácil y gratuito! 🙂  El día 25 como todos los años muchos monumentos y sitios emblemáticos se iluminarán de verde, así que os animo también a hacer un acto simbólico aunque sea en casa! en QB lo hemos hecho ya! 😍 gracias por invertir vuestra energía en mejorar nuestra familia en redes !💚 Autor y Diseño gráfico: Nerea González - Mani González
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